Trombofilia: como é feito o seu diagnóstico? A trombofilia é diagnosticada por meio de exame de sangue, que procura as mutações genéticas relacionadas à coagulação sanguínea. Além disso, outras alterações autoimunes fazem o organismo produzir enzimas que atuam na coagulação e também aparecem no resultado.
O custo total dos exames para cada paciente foi de R$ 740,00. O preço praticado pelo laboratório privado foi desconsiderado da análise.
Inchaço, dor, vermelhidão, falta de ar, perda dos sentidos. Esses sintomas, apesar de estarem presentes em diversas doenças, têm uma condição de saúde em comum: a trombofilia, que acomete milhares de pessoas no Brasil e no mundo.
A maioria dos casos de trombofilia na gravidez não leva ao aparecimento de sinais ou sintomas, no entanto algumas mulheres podem apresentar:Inchaço que acontece de uma hora para outra;Alterações a pele;Alterações no crescimento do bebê;Falta de ar ou dificuldade para respirar, o que pode indicar embolia pulmonar;
A trombofilia é uma condição em que pessoa tem maior facilidade para formar coágulos de sangue, aumentando o risco de problemas graves como trombose venosa, AVC ou embolia pulmonar, por exemplo. Assim, pessoas com esta condição normalmente apresentam inchaço no corpo, inflamação das pernas ou sensação de falta de ar.
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A trombofilia representa a tendência ao desenvolvimento da trombose, quando coágulos sanguíneos são formados e interrompem o livre fluxo de sangue em alguma parte do corpo. Normalmente o organismo estimula a formação de coágulos para evitar a perda de sangue em excesso após alguma lesão sofrida.
O tipo mais comum de trombofilia hereditária é a mutação do fator V Leiden (F5), responsável por até 50% das síndromes de trombofilia herdadas.
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As mutações mais comuns são as seguintes:Mutação Fator V Leiden – F5 (R506Q)Mutação do gene da Protrombina – F2 (G20210A)Mutações do gene MTHFR (677C>T e 1298A>C)
Alguns dos sintomas da trombofilia, mais comuns durante a gravidez são o inchaço, alterações na pele, descolamento placentário, pré-eclâmpsia, alterações no crescimento fetal, parto prematuro ou até mesmo um aborto espontâneo.
A Trombofilia é uma condição de hipercoagulabilidade sanguínea. É como se o sangue se tornasse mais espesso, mais grosso. Na gravidez, a trombofilia representa sério risco de abortos repetitivos e riscos acentuados de problemas no desenvolvimento do bebê e até mesmo, de morte materna durante e no pós-parto.
O tratamento com heparina e/ou aspirina, muito indicado em casos de aborto de repetição, consiste na administração de injeções subcutâneas do medicamento (heparina) e uso de comprimidos via oral (aspirina), a fim de evitar a formação de coágulos e, dessa forma, evitar a trombose.
A trombofilia é diagnosticada por meio de exame de sangue, que procura as mutações genéticas relacionadas à coagulação sanguínea.
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Nesse sentido, os exames solicitados são:Fator V Leiden;Proteína C;Proteína S;Anticoagulante lúpico;VDRL;Anticorpos anticardiolipina.
A trombofilia é a tendência ao surgimento de trombose — doença caracterizada pela formação de trombos, ou coágulos de sangue. O problema é causado por deficiência na ação das enzimas responsáveis pela coagulação sanguínea. O quadro pode se desenvolver por hereditariedade ou surgir como condição adquirida.
"O diagnóstico da trombose depende da história do indivíduo, na qual seus fatores de risco são evidenciados, da avaliação clínica e dos resultados de exames diagnósticos. O exame mais usado é a ultra-sonografia com doppler, que avalia o estado das veias dos membros inferiores, podendo identificar eventuais coágulos.
O teste poderá ser feito nos estabelecimentos da Rede de Saúde Pública do Município de São Paulo, que fazem parte do Sistema Único de Saúde, mas dependerá de um encaminhamento do ginecologista ou obstetra que acompanha a mulher e da presença de histórico familiar de trombose.
MTHFR – Mutação C677T - R$291,00 - Labi Exames.
Neste caso, ela pode ser desencadeada por diversos fatores que aumentam a coagulação do sangue. Entre eles estão o uso de estrogênios, terapia de reposição hormonal, viagens aéreas prolongadas (por causa da pressão), cirurgias, imobilização e também a gravidez.
O uso de heparina em gestantes com trombofilia é fundamental para evitar problemas com trombose de fato na gravidez, evitar obstrução das veias é fundamental para saúde de mãe e bebê.
- Oferecer suplementos energéticos e proteicos balanceados para aumentar o crescimento do bebê, especialmente para as gestantes desnutridas, provavelmente reduz em 40% o risco de morte fetal.
A deficiência de antitrombina é um tipo bastante grave de trombofilia. O risco de ter um coágulo de sangue varia entre as famílias, mas pode ser aumentado em 25 a 50 vezes o risco normal.
Existe um tipo mais grave de trombofilia? Ao contrário do que muita gente pensa, a hereditária não é a pior trombofilia. A síndrome antifosfolípide costuma ser mais agressiva do que os quadros ligados à genética. O que pesa mais é o histórico pessoal e familiar da mulher.
A SAF é uma doença autoimune causada pela presença de autoanticorpos antifosfolipídeos (aPL), que causam alterações na coagulação do sangue, podendo levar à formação de trombos. É considerada trombofilia adquirida, uma vez que não há fatores genéticos conhecidos, associados ao desenvolvimento dessa doença.
É aí que entra em ação o hematologista. Trombofilias são anormalidades da coagulação, hereditárias ou adquiridas, que acarretam maior risco de formação de trombos, tanto nas veias (trombose venosa profunda – TVP), como nas artérias (AVCI, infarto cardíaco) do corpo.
A rigor, o uso de anticoncepcional hormonal é contra-indicado para mulheres acometidas por tromboembolismo venoso. No entanto, há possibilidade do uso de métodos contraceptivos hormonais orais que contenham somente progestágeno e que não seja injetável.
O tratamento tem um custo alto e é feito com uso diário de injeções de enoxaparina, que inibe a coagulação. A administração das injeções é feita em casa. São aplicadas injeções na barriga ou na parte interior da perna. Dependendo do histórico, pode haver necessidade do uso de heparina ou ácido acetilsalicílico.
O tromboembolismo venoso acontece quando um coágulo se forma na circulação sanguínea, prejudicando o fluxo de sangue nas veias pelo organismo. Essa doença é muito comum e, quando não tratada corretamente, pode se agravar e até levar a morte.
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