Não existe um exame para verificar o nível da Síndrome de Down, o que existe é o "exame do cariótipo" para confirmação da síndrome. As crianças com essa alteração genética, precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe.
Não existem graus da síndrome de Down. O que podemos notar é que apesar das semelhanças entre as crianças e todas as pessoas com síndrome de Down, elas também apresentam diferenças.
Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.
Estima-se que no Brasil ocorra 1 em cada 700 nascimentos, o que totaliza em torno de 270 mil pessoas com Síndrome de Down; no mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.
Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.
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O característico nariz pequeno em pacientes com síndrome de Down foi primeiramente reportado por Langdon Down em 1866(1). Em estudo radiológico post mortem com 31 fetos com trissomia 21 abortados entre 12 e 24 semanas de gestação, houve ausência de ossificação do osso nasal em oito casos (25,8%)(2).
1. Características físicasRosto arredondado;Olhos em formato de amêndoa, puxadinhos para cima;Manchas brancas na parte colorida dos olhos;Nariz pequeno e ligeiramente achatado;Boca pequena mas com língua maior que o normal;Orelhas mais baixas que o normal;Pescoço curto;Apenas uma linha na palma da mão;
A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.
“A mulher deve suprir a carência de ácido fólico antes de engravidar, porque as divisões celulares que podem gerar uma criança anormal ocorrem nas primeiras semanas de gestação e depois do tempo necessário para o teste de gravidez a anomalia pode já estar em processo.”