Para descobrir genótipos é preciso que nós possamos observar os pais do indivíduo assim como seus filhos e também o seu fenótipo, podendo ser até mesmo organizados por uma sequência de genoma.
É importante salientar que os alelos são representados sempre por letras. O alelo, quando é recessivo, é representado por letra minúscula, ou seja, quando é expresso apenas aos pares 'aa'. Já o alelo, quando é dominante, é representado por letra maiúscula e expressa-se em dose simples, por exemplo: 'AA' ou 'Aa'.
O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
Definimos como genótipo a constituição genética de um organismo, ou seja, o conjunto de genes que um indivíduo possui. Essa constituição genética é proveniente dos ancestrais que esse ser possui. Nos seres humanos, o genótipo é formado por uma combinação entre os genes do pai e da mãe.
Normalmente o estudo do genótipo é acompanhado do estudo do fenótipo. O fenótipo é o resultado da expressão dos genes; é a manifestação observável de uma característica. O genótipo associado aos fatores epigenéticos e fatores ambientais não herdáveis determinam o fenótipo.
Quando começamos a falar de genótipo, é como se falássemos do código de barras de cada ser humano, ou todas as suas constituições genéticas que nós herdamos de nossos pais, seja em maior ou menor quantidade.
O genótipo é a identidade genética do indivíduo, assim sendo, é importante ressaltar que não existem dois indivíduos com genótipos totalmente idênticos para todas as características, salvo aqueles que são gerados por reprodução assexuada.
Cada indivíduo possui um genótipo específico que é composto por genes provenientes de seus pais e que será mantido por toda a vida do organismo. Essa informação é importante para diferenciar genótipo de fenótipo, pois, enquanto o genótipo não é alterado, o fenótipo pode sofrer diversas modificações durante o desenvolvimento do organismo.
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