As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo e podem ser deleções, duplicações, inversões ou translocações. As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos.
As aberrações cromossômicas numéricas são aquelas em que ocorre alteração no número de cromossomos. Elas são classificadas em euploidias e aneuploidias. Todos os organismos possuem um conjunto de cromossomos em suas células, que difere de espécie para espécie.
As mutações cromossômicas numéricas são alterações que afetam o número de cromossomos inteiros (euploidias), aumentando (poliploidia) ou diminuindo (haploidia ou monoploidia) seu conjunto total, ou podem alterar o número de cromossomos especÃficos isolados (aneuploidias) (ex.: trissomia do cromossomo 21, conhecido como ...
A triploidia pode ocorrer por uma de três possibilidades: Quando dois espermatozoides fertilizam ao mesmo tempo um óvulo haploide normal (dispermia). Quando um espermatozoide normal (haploide) fertiliza um óvulo que já possui um conjunto diploide anormal de cromossomos , por um erro na divisão celular materna.
As alterações cromossômicas estruturais, que envolvem alterações na morfologia dos cromossomos, podem ser de quatro tipos básicos: deleções, duplicações, inversões ou translocações. Os cromossomos estão sujeitos a modificações frequentemente, seja em número (euploidias e aneuploidias), seja em sua estrutura.
As alterações cromossômicas podem ser:
Alterações cromossómicas estruturais As alterações na estrutura dos cromossomas ocorrem quando o material de um cromossoma se rompe e é rearranjado de outro modo. Isto pode implicar o ganho ou perda de material cromossómico, o que pode acontecer de várias maneiras, como abaixo se apresenta.
A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como: a) estrutural, do tipo deleção. b) numérica, do tipo euploidia. c) numérica, do tipo poliploidia.
Lembre-se: existem também alterações que ocorrem no número de cromossomos, as alterações cromossômicas numéricas. Existem dois tipos de alterações cromossômicas numéricas: as euploidias e as aneuploidias.
Qualquer alteração no número, no tamanho ou estrutura de um cromossoma pode significar uma alteração na quantidade ou organização da informação genética. Uma alteração da quantidade ou da organização da informação genética pode resultar em dificuldades de aprendizagem, atraso do desenvolvimento ou problemas de saúde na criança.
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