A ligação pode ocorrer apenas quando a translocação envolver o cromossomo 21. Entre 4% e 6% dos casos da trissomia 21 estão associados a uma herança genética familiar de Translocação Robertsoniana, sendo a maioria dos casos de Síndrome de Down provocados por um fenômeno espontâneo genético, porém não hereditário.
A translocação Robertsoniana é uma forma comum de rearranjo cromossómico. Ocorre nos cinco pares de cromossomas humanos que são acrocêntricos: 13, 14, 15, 21 e 22. Recebe este nome do geneticista norte-americano W. R. B. Robertson, que foi o primeiro a observar este processo em gafanhotos, no ano de 1916.
A translocação robertsoniana é uma das maiores responsáveis pelo surgimento de filhos com síndrome de Down, pois ocorre a fusão dos cromossomos acrocêntricos 15 e 21. ... Uma criança que tenha uma translocação desequilibrada pode vir a ter dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento ou problemas de saúde.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica. translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo.
A dissomia uniparental (DUP) ocorre quando parte de ou um cromossomo inteiro do mesmo par de homólogos é herdado de somente um genitor.
A translocação robertsoniana e a translocação recíproca são duas translocações cromossômicas comuns. A translocação robertsoniana ocorre em pares de cromossomos acrocêntricos. Aqui, a troca de materiais genéticos entre os cromossomos acrocêntricos, levando à perda dos braços curtos e fundindo os braços longos.
As translocações ocorrem quando uma parte de um cromossomo se separa do mesmo e se liga a uma parte de um outro cromossomo não homólogo. Pode ser de dois tipos: Simples: Quando só um cromossomo "perde" uma parte para um outro não homólogo. Recíproca: Os segmentos são trocados entre dois cromossomos não homólogos.
Tipos Translocações recíprocas (não-Robertsonianas) As translocações recíprocas são geralmente uma troca de material entre cromossomos não-homólogos.
Existem dois tipos principais de translocação cromossômica: 1 translocação recíproca, também conhecida como não-Robertsoniana 2 translocação Robertsoniana More ...
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