A Distrofia de Duchenne é uma forma de doença muscular, que surge por incapacidade de o organismo produzir uma proteína fundamental para o funcionamento do músculo. Esta proteína chama-se distrofina e a sua inexistência leva a uma perda das fibras musculares, com necrose e substituição por fibrose e tecido adiposo.
A distrofia muscular de Duchenne é diagnosticada pela realização de testes genéticos (testes de DNA) em uma amostra de sangue para identificar mutações no gene da distrofina.
A distrofia muscular ocorre quando um desses genes está com defeito. Cada forma de distrofia muscular é causada por uma mutação genética específica. Muitas destas mutações são herdadas, mas algumas podem ocorrer espontaneamente no óvulo da mãe ou no embrião em desenvolvimento.
A confirmação diagnóstica pode ser feita por exame genético-molecular específico, tanto por meio da coloração imuno-histoquímica de cortes de tecido de biópsia muscular, em que se evidencia a deficiência ou o defeito da distrofina, quanto por análise do DNA em sangue periférico.
Si hay niveles elevados de CK con un presunto diagnóstico de Duchenne, una prueba genética puede confirmarlo. Muestra la presencia, ausencia, cantidad y ubicación de la distrofina en el tejido muscular.
Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares ( arritmias) está presente en todas las personas con distrofia muscular de Duchenne aproximadamente a los 18 años. Deformidades del pecho y la espalda ( escoliosis ). Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros (alrededor de la edad de 4 o 5 años).
Entre los nuevos fármacos se incluye el eteplirsen (Exondys 51), el primer medicamento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) específicamente para tratar a algunas personas con distrofia muscular de Duchenne. Fue aprobado condicionalmente en 2016.
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