Entre os exames que podem ser pedidos estão:
São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico de talassemia. Os médicos fazem contagens de sangue e examinam uma amostra de sangue ao microscópio. É possível ver as anormalidades características dos glóbulos vermelhos. Eletroforese da hemoglobina , outro exame de sangue, também é realizada.
A talassemia ocorre quando há um defeito na produção dessas globinas. As células humanas têm 23 pares de cromossomos cada, totalizando 46 cromossomos. Os cromossomos têm as informações genéticas para produzir cada parte do nosso corpo.
A causa da talassemia está em alterações existentes em um dos genes do cromossomo 16, que regula a produção das cadeias alfa de globina, ou do cromossomo 11, que controla as cadeias beta. Chamadas tecnicamente de mutações, essas alterações têm origem hereditária e podem se mostrar de centenas de formas diferentes.
O diagnóstico da talassemia é feito por meio de exames de sangue, como o hemograma, além da eletroforese de hemoglobina, que tem como objetivo avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. Veja como interpretar a eletroforese de hemoglobina.
Para o diagnóstico de talassemia alfa foram utilizados testes de triagem e complementares para talassemias, como eletroforese em pH neutro e pesquisa de corpos de inclusão de Hb H com coloração de azul cresil brilhante.
A talassemia minor, ou traço talassêmico, não é considerada uma doença, mas sim uma característica genética. Seu portador habitualmente não apresenta quaisquer sintomas, levando uma vida totalmente normal, trabalhando, praticando esportes etc.
Existem dois tipos principais de talassemia: alfa e beta, sendo que a segunda é mais comum. Para formar a hemoglobina, o corpo precisa das proteínas alfa-globinas e beta-globinas. Essas proteínas, por sua vez, precisam de alguns genes em nosso corpo para quem sejam construídas.
O diagnóstico da talassemia é feito por meio de exames de sangue, como o hemograma, além da eletroforese de hemoglobina, que tem como objetivo avaliar o tipo de hemoglobina circulante no sangue. Veja como interpretar a eletroforese de hemoglobina. Podem também ser realizados testes genéticos para avaliar os genes responsáveis pela doença e ...
Talassemia intermediária Em geral, o tratamento desta forma de talassemia é feito com transfusões de sangue durante a infância, caso a criança apresente atrasos no crescimento, ou em situações em que ocorre aumento do baço e do fígado. 3. Talassemia major
Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de talassemia ao nascimento, ao passo que outros podem desenvolver sinais ou sintomas durante os primeiros dois anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene da hemoglobina afetado não sentem quaisquer sintomas.
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