A neurofibromatose é um grupo de distúrbios genéticos em que muitos nódulos moles e volumosos de tecido nervoso (neurofibromas) se formam sob a pele e em outras partes do corpo e manchas planas que têm cor de café com leite (manchas café com leite) frequentemente se desenvolvem na pele.
Para o diagnóstico de NF1 precisamos encontrar várias (6 ou mais) manchas na pele, da cor do café com leite, que devem ser maiores do que meio centímetro antes da puberdade e maiores do que um centímetro e meio depois da puberdade.
A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença autossômica dominante, com incidência estimada de 1:40.000 nascidos,1 causada por mutação no gene NF2, localizado no cromossomo 22q12.2, que codifica a proteína neurofibromina-2, também denominada merlin.
Qual o médico que trata a neurofibromatose? São o neurocirurgião e o geneticista.
O que causa a neurofibromatose A neurofibromatose é causada por alterações genéticas em alguns genes, especialmente no cromossoma 17 e cromossoma 22. Além disso, os casos raros de Schwannomatose parecem ser causados por alterações em genes mais específicos como o SMARCB1 e o LZTR.
A neurofibromatose, também conhecida como doença de von Recklinghausen, é um conjunto de doenças genéticas que afetam, mais notadamente, a pele e o sistema neurológico, mas que podem cursar com inúmeras outras apresentações.
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) ou doença de Von Recklinghausen é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando cerca de três a quatro mil indivíduos, que causa o aparecimento de pequenos tumores, em sua maioria benignos, e manchas cor de café com leite na pele.
Seus sintomas surgem durante a infância e, por isso, é recomendado consultar um pediatra para fazer o diagnóstico com exame físico, exames de raio-x ou tomografia, assim como testes genéticos de sangue, por exemplo.
A NF1 geralmente se manifesta desde o nascimento ou nos primeiros anos de vida, enquanto a NF2 se manifesta geralmente no final da segunda ou na terceira década de vida. Na NF1, as manchas café com leite são mais comuns, maiores e em maior número do que na NF2, que pode nem apresentar manchas café com leite.
A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos nódulos e tumores externos, chamados de neurofibromas.
Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossomo 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína utilizada pelo organismo para evitar o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;
Pediatra e Pneumologista infantil Junho 2020 A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença hereditária que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos nódulos e tumores externos, chamados de neurofibromas.
Geralmente a neurofibromatose é benigna e não apresenta qualquer risco para a saúde, no entanto, como causa o surgimento de pequenos tumores externos pode levar a desfiguramento corporal, o que faz com que as pessoas afetadas pretendam fazer cirurgia para removê-los.
Os neurofibromas, tumores benignos constituídos por uma mistura de células de Schwann, fibroblastos e mastócitos1,2,5, são classificados em cutâneos, subcutâneos e plexiformes (difusos e nodulares)1,2. Os neurofibromas constituem a prin- cipal causa de morbilidade nos doentes com NF1, nomeada- mente pelas alterações estéticas subjacentes1.
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