A fibrose cística é uma doença hereditária que faz com que certas glândulas produzam secreções anômalas, resultando em dano a tecidos e órgãos, especialmente nos pulmões e aparelho digestivo.
Alguns sintomas comuns da doença são tosse crônica, suor excessivamente salgado e fezes grossas acompanhadas de gordura. “A criança com fibrose cística pode apresentar desnutrição e problemas respiratórios graves”, explica a consultora técnica do Programa Nacional de Triagem Neonatal(PNTN), Ana Stela Goldbeck.
Isobel e Alexander Elliott têm fibrose cística e, por isto, correm maior risco de pegar infecções. Quando um fica doente, o outro não pode ficar por perto. A doença é hereditária e só acontece se os dois pais tiverem o gene recessivo.
O Teste do Pezinho é a primeira triagem de Fibrose Cística na infância. Quando positivo, deve ser repetido e confirmado pelo Teste Genético ou pelo Teste do Suor. Quando o nível de cloro é superior a 60 milimoles por litro em duas dosagens, associado a um quadro clínico característico, o diagnóstico é firmado.
Principais sintomas
Parentes e pais de uma criança com fibrose cística podem querer saber como é possível que eles tenham filhos com essa doença. A prova genética em uma pequena amostra de sangue pode ajudar a determinar quem tem um gen de fibrose cística defeituoso. A menos que ambos os pais tenham um gen pelo menos, as crianças deles não terão fibrose cística.
Como diagnosticar a fibrose cística. O diagnóstico da fibrose cística pode ser feito logo ao nascimento por meio do teste do pezinho. No entanto, para confirmação do diagnóstico é necessário realizar o exame de suor e exames genéticos que permitem identificar a mutação responsável pela doença.
Algumas das consequências típicas da Fibrose Cística são pneumonia de repetição, sinusite frequente, tosse crônica, dificuldade de ganhar peso e estatura e cansaço para realizar atividades simples. Quando o paciente chega à adolescência, é comum que haja um sentimento de desesperança devido às dificuldades enfrentadas durante a terapia.
Esta proteína é chamada o regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose cística (CFTR). A mutação do gene de CFTR causa uma proteína que deixe demasiado sal e não bastante água nas pilhas, fazendo com que o muco sejam tornados grosso e o suor para se tornar salgado.
Quais são as violações frequentes aos direitos humanos no Brasil?
Como passar de grama para caloria?
O que diz a habilidade EF35LP25?
Qual a diferença da ressonância com contraste?
Com quantos anos pode fazer estagio?
Como calcular btu por metro cuadrado?
Para que serve o exame de retossigmoidoscopia flexível?
Qual a altura máxima para empilhar sacos nos armazéns Segundo a NR 11?
O que é tombamento em biblioteca?
O que é desoneração da folha pela CPRB?
Quais são os elementos de liga mais comumente adicionados ao aço?