A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara, progressiva e muitas vezes letal, que afeta a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e, em última instância, respirar. A AME afeta aproximadamente um em cada 10.000 nascidos vivos e é a principal causa genética de morte em bebês.
O quadro é degenerativo e não tem cura. A Atrofia Muscular Espinhal possui quatro subtipos, distintos conforme a idade de início dos sintomas. O tipo 1 é o mais grave da doença. A sua incidência é de um caso para cada seis a 11 mil nascidos vivos.
De acordo com a Gerência de Redes de Atenção à Saúde da Susam, a doença pode ser identificada entre os 0 e 6 meses de vida nas consultas de rotina da criança, pois afeta o desenvolvimento normal do bebê. O bebê não consegue engolir e se alimentar, e ocorrem dificuldades respiratórias.
O diagnóstico para a doença AME é feito através de três exames: 1 Eletromiografia (exame que mede a atividade elétrica do músculo); 2 Estudo do DNA (através de uma amostra de sangue); 3 Biópsia muscular (no exame observa-se a degeneração da fibra muscular em diferentes estágios) More ...
AME é causada por genes defeituosos, geralmente transmitidos a uma criança por seus pais. Os tipos mais comuns de atrofia espinal muscular – tipos I, II e III – são causadas por uma lesão no gene chamado SMN1 no cromossomo 5q13. As pessoas que têm o gene defeituoso que provoca AME, mas que não têm AME são conhecidos como portadores.
Hipotonia, paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação constituem os sinais definidores da doença. A AME é a segunda doença recessiva letal mais comum em caucasianos (pessoas de pele branca com origem europeia), com uma incidência estimada de 1 em 10.000 nascidos vivos.
Existem quatro tipos distintos da AME, que são: Tipo III, AME juvenil ou doença de Kugelbert-Welander; Tipo IV ou AME adulta. Esta forma da doença manifesta-se intra-útero ou durante os primeiros meses de vida.
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